Penyakit Gilbert

Diagnosis sindrom Gilbert sering dibuat untuk orang yang memiliki warna kulit kuning setelah makan beberapa produk. Ini adalah penyakit genetik yang berhubungan dengan gangguan fungsi ekskresi bilirubin. Seorang dokter mungkin mencurigai adanya patologi orientasi apa pun, tetapi diagnosis akhir dibuat oleh hepatologis setelah melakukan penelitian.

Apa itu penyakit??

Sindrom Gilbert adalah penyakit hati yang pertama kali dijelaskan oleh August Nicole Gilbert. Penyakit ini memiliki nama lain: penyakit kuning non-hemolitik familial, hiperbilirubinemia jinak, disfungsi hati costitic. Mekanisme perkembangan penyakit adalah sebagai berikut: dalam plasma darah jumlah bilirubin tak terkonjugasi meningkat dan terjadi obstruksi saluran empedu dan terjadi hemolisis. Patologi diturunkan. Penyakit ini timbul secara paroksismal, dengan pewarnaan sklera mata dan kulit jangka pendek. Dengan patologi, hati mengalami perubahan kehancuran yang serupa dengan sirosis atau hepatitis.

ICD Kode 10 - E80.4 Sindrom Gilbert.

Ada dua jenis penyakit:

  • Ini berlanjut dengan kondisi tambahan deformasi eritrosit (hemolisis). Dalam hal ini, indeks bilirubin tidak langsung ditaksir terlalu tinggi hingga saat tabrakan dengan pembatasan dalam bentuk pelanggaran elemen UDP-glucuronitransferase.
  • Penyakit ini dikaitkan dengan perkembangan paralel hepatitis. Seseorang yang memiliki indikator heterozigot dan mengembangkan patologi virus menghadapi manifestasi penyakit hingga berusia 13 tahun..

Genetika menggambarkan algoritme resesif autosom untuk mentransmisikan sindroma, yang menunjukkan hal berikut:

  • Kurang komunikasi dengan kromosom X dan Y. Anomali dapat terjadi pada perwakilan jenis kelamin apa pun.
  • Pada setiap orang, kromosom disajikan berpasangan. Oleh karena itu, di hadapan dua univalents yang rusak, sindrom berkembang.
Kembali ke daftar isi

Alasan penampilan

Sebelum memulai pengobatan untuk penyakit, Anda perlu tahu faktor-faktor apa yang memicu kemunculannya. Sindrom berkembang pada mereka yang orang tuanya memiliki penyimpangan dalam pembentukan enzim hati. Ini mengarah pada fakta bahwa kandungan uridin fosfat-glukuron ltransferase berkurang sebanyak 4 kali dan ada kegagalan dalam transformasi bilirubin langsung toksik, yang memiliki efek toksik pada otak. Warisan gen dimanifestasikan di bawah pengaruh alasan berikut:

  • alkohol;
  • obat anabolik;
  • aktivitas fisik yang berlebihan;
  • kelaparan;
  • situasi yang penuh tekanan;
  • operasi yang salah dilakukan;
  • diet yang salah.
Kembali ke daftar isi

Gejala penyakit

Ciri heterozigot sindrom Gilbert mungkin tidak terwujud selama bertahun-tahun. Kadar bilirubin normal dan naik dari waktu ke waktu. Karena itu, segera setelah setidaknya tanda-tanda sindrom tidak langsung muncul, Anda harus berkonsultasi dengan dokter. Manifestasi utama adalah:

  • naungan kuning protein mata dan kulit;
  • pengembangan kelelahan yang cepat;
  • gangguan tidur;
  • kurang nafsu makan;
  • xanthelasma.

Gejala tambahan diamati:

  • hiperhidrosis;
  • demam;
  • kembung;
  • rasa sakit dan perasaan berat di hypochondrium kanan;
  • feses dengan konsistensi tidak teratur;
  • migrain;
  • nyeri otot;
  • gatal pada kulit;
  • apatis atau iritasi.
Kembali ke daftar isi

Fitur selama kehamilan

Penyakit ini bukan faktor eksklusif untuk merencanakan melahirkan anak. Namun, orang tua dengan kromosom heterozigot harus berkonsultasi dengan dokter sebelum konsepsi. Anda mungkin perlu melewati analisis genetik untuk sindrom Gilbert untuk menentukan risiko mengembangkan patologi pada anak. Untuk keberhasilan melahirkan selama kehamilan, perlu menjalani gaya hidup khusus:

  • tidak termasuk aktivitas fisik;
  • menolak minuman beralkohol;
  • amati nutrisi yang tepat;
  • hindari stres emosional;
  • batasi waktu yang dihabiskan di bawah sinar matahari.

Jika senyawa heterozigot ditemukan pada wanita hamil dan pasangannya, pengobatan mungkin diperlukan, terutama ketika eksaserbasi diamati. Pada saat-saat seperti itu, terapi dilakukan dengan obat tradisional dan pengobatan gejala. Jika bilirubin meningkat selama kehamilan, pengobatan dikurangi menjadi minimum. Sebelum melakukan tindakan terapeutik, perlu berkonsultasi dengan dokter.

Apa bahaya penyakit itu?

Jika Anda tidak melakukan pemeriksaan tepat waktu dan tidak mulai menghilangkan gejala dan menyebabkan hepatosis, ada risiko komplikasi, terutama ketika penyakitnya muncul dalam bentuk akut. Konsekuensi sering yang berbahaya dari sindrom Gilbert adalah penyumbatan kantong empedu dengan batu dan garam atau proses inflamasi pada selaput lendir.

Diagnostik

Penyakit Gilbert hanya dapat ditegakkan oleh dokter setelah pemeriksaan. Indikator utama adalah tes DNA yang memungkinkan Anda menentukan perkembangan genetik, studi laboratorium. Studi klinis meliputi tes hati, tes darah dan urin dan dilakukan untuk menentukan tingkat bilirubin, hasil koagulogram, dan jumlah alkali fosfatase. Indikator tes untuk penyakit ini disajikan dalam tabel.

CiriTingkat Sindrom
Pada anak-anakPada orang dewasa
Kolesterol2.17-5.772.97-8.79
Albumen40-5035-50
ALT2-175-30
AST2-208-40
Indeks protrombin80-10080-100

Metode diagnostik melibatkan penggunaan metode diferensial untuk mengecualikan kolesistitis kalkulus atau patologi lainnya, bentuk klinisnya mirip dengan penyakit Gilbert. Untuk mengkonfirmasi hasil yang akan ditunjukkan oleh penelitian DNA, diagnosis melibatkan tindakan tambahan:

  • pemeriksaan ultrasonografi pada ginjal dan saluran empedu;
  • pemeriksaan radioisotop jaringan hati;
  • biopsi.
Kembali ke daftar isi

Pengobatan penyakit

Setelah hasil pasti yang akan ditunjukkan oleh diagnosis, perlu untuk mulai mengobati penyakit. Membedakan jadwal terapi individu hanya bisa menjadi spesialis, berdasarkan indikator individu. Selain itu, Anda harus mengikuti menu yang benar (diet 5), menyukai olahraga, dan mengikuti rekomendasi dokter. Dalam hal ini, efek yang dimiliki tablet akan lebih baik. Perawatan untuk manifestasi kromosom homozigot dipilih sesuai dengan tingkat penyimpangan:

    Ada skema algoritma dan perawatan untuk patologi ini.

  • diet dengan sindrom Gilbert;
  • fototerapi;
  • sorben;
  • hingga 80 mm / c / mol:
    • Corvalol;
    • nutrisi yang tepat.
  • Jika seorang dokter mengobati sindrom Gilbert pada anak-anak atau orang dewasa di rumah sakit, disarankan untuk menggunakan berbagai obat:

    • suntikan polyion;
    • hepatoprotektor (Ursosan);
    • sorben ("Batu Bara Putih", "Smecta");
    • obat antitoksik (Normase, Dufalac);
    • administrasi albumin.

    Pada bayi baru lahir, kromosom abnormal homozigot dapat memanifestasikan dirinya dalam suhu, sehingga obat antipiretik vegetatif akan diperlukan.

    Pencegahan penyakit

    Genetika adalah industri di mana tidak mungkin untuk memprediksi sesuatu tanpa studi terperinci. Karena itu, dengan risiko sekecil apa pun untuk mengembangkan patologi, pencegahan harus dilakukan sepanjang hidup saya. Langkah-langkah berikut ini akan membantu meminimalkan manifestasi penyakit Gilbert dan mencegah eksaserbasi yang sering terjadi:

    • tetap berpegang pada diet sehat;
    • secara teratur marah;
    • meninggalkan aktivitas fisik yang berlebihan;
    • batasi paparan sinar matahari;
    • mengecualikan kemungkinan virus dan infeksi memasuki tubuh.

    Terlepas dari kenyataan bahwa dalam banyak kasus penyakit Gilbert tidak membahayakan kesehatan, perlu untuk mengobatinya tepat waktu dan secara teratur menjalani pemeriksaan untuk mengidentifikasi patologi pada tahap awal. Jika Anda mengikuti resep dokter, Anda dapat meminimalkan manifestasi penyakit dan menjalani kehidupan yang penuh.

    Sindrom Gilbert

    Apa bahaya sindrom Gilbert dan apa itu dengan kata-kata sederhana?

    Sindrom Gilbert (penyakit Gilbert) adalah kelainan genetik, yang ditandai dengan pelanggaran metabolisme bilirubin. Penyakit di antara jumlah penyakit dianggap cukup langka, tetapi di antara penyakit keturunan itu yang paling umum.

    Dokter telah menemukan bahwa lebih sering kelainan ini didiagnosis pada pria daripada pada wanita. Puncak eksaserbasi terjadi pada kategori usia dari dua hingga tiga belas tahun, tetapi dapat terjadi pada semua usia, karena penyakit ini kronis.

    Sejumlah besar faktor predisposisi, misalnya, mempertahankan gaya hidup yang tidak sehat, olahraga berlebihan, pengobatan sembarangan, dan banyak lainnya, dapat menjadi faktor pemicu dalam pengembangan gejala karakteristik..

    Apa itu dengan kata-kata sederhana?

    Dengan kata sederhana, sindrom Gilbert adalah penyakit genetik yang ditandai dengan gangguan pemanfaatan bilirubin. Hati pasien secara salah menetralkan bilirubin, dan mulai menumpuk di dalam tubuh, menyebabkan berbagai manifestasi penyakit. Ini pertama kali dijelaskan oleh ahli gastroenterologi Perancis - Augustine Nicolas Gilbert (1958-1927) dan rekan-rekannya pada tahun 1901.

    Karena sindrom ini memiliki sejumlah kecil gejala dan manifestasi, itu tidak dianggap sebagai penyakit, dan kebanyakan orang tidak tahu bahwa mereka memiliki patologi ini sampai tes darah menunjukkan peningkatan kadar bilirubin.

    Di Amerika Serikat, sekitar 3% hingga 7% populasi menderita sindrom Gilbert, menurut National Institute of Health - beberapa ahli gastroenterologi percaya bahwa prevalensi mungkin lebih besar dan mencapai 10%. Sindrom ini lebih sering terjadi pada pria.

    Alasan untuk pengembangan

    Sindrom ini berkembang pada orang yang mendapat cacat kromosom kedua dari kedua orang tua di lokasi yang bertanggung jawab untuk pembentukan salah satu enzim hati - uridine diphosphate-glucuronyl transferase (atau bilirubin-UGT1A1). Hal ini menyebabkan penurunan kadar enzim ini hingga 80%, yang mengapa tugasnya - konversi bilirubin otak yang lebih tidak langsung lebih beracun ke otak menjadi fraksi terikat - jauh lebih buruk.

    Cacat genetik dapat diekspresikan dengan cara yang berbeda: di lokasi bilirubin-UGT1A1, penyisipan dua asam nukleat ekstra diamati, tetapi dapat terjadi beberapa kali. Tingkat keparahan perjalanan penyakit, lamanya periode eksaserbasi dan kesejahteraan akan tergantung pada hal ini. Cacat kromosom yang ditunjukkan sering membuat dirinya terasa hanya sejak remaja, ketika metabolisme bilirubin berubah di bawah pengaruh hormon seks. Karena pengaruh aktif androgen tepatnya pada proses ini, sindrom Gilbert tercatat lebih sering pada populasi pria.

    Mekanisme transmisi disebut resesif autosom. Ini berarti yang berikut:

    1. Tidak ada hubungan dengan kromosom X dan Y, yaitu, gen abnormal dapat bermanifestasi pada seseorang dari jenis kelamin apa pun;
    2. Setiap orang memiliki masing-masing kromosom berpasangan. Jika ia memiliki 2 kromosom kedua yang rusak, maka sindrom Gilbert akan muncul dengan sendirinya. Ketika gen sehat terletak pada kromosom berpasangan di lokus yang sama, patologi tidak memiliki peluang, tetapi seseorang dengan kelainan gen tersebut menjadi pembawa dan dapat menularkannya kepada anak-anaknya..

    Kemungkinan manifestasi dari sebagian besar penyakit yang terkait dengan genom resesif tidak terlalu signifikan, karena dengan adanya alel dominan pada kromosom kedua seperti ini, seseorang hanya akan menjadi pembawa cacat. Ini tidak berlaku untuk sindrom Gilbert: hingga 45% dari populasi memiliki gen yang rusak, sehingga peluang untuk menularkannya dari kedua orang tua cukup besar..

    Gejala sindrom Gilbert

    Gejala-gejala penyakit tersebut dibagi menjadi dua kelompok - wajib dan bersyarat.

    Manifestasi wajib dari sindrom Gilbert meliputi:

    • kelemahan dan kelelahan umum tanpa alasan yang jelas;
    • plak kuning terbentuk di daerah kelopak mata;
    • tidur terganggu - menjadi dangkal, terputus-putus;
    • nafsu makan menurun;
    • area kulit kuning yang muncul dari waktu ke waktu, jika bilirubin berkurang setelah eksaserbasi, sklera mata mulai menguning.

    Gejala bersyarat yang mungkin tidak ada:

    • nyeri otot;
    • gatal parah pada kulit;
    • getaran anggota badan atas yang intermiten;
    • keringat berlebih;
    • di hypochondrium yang tepat, berat terasa terlepas dari makanan;
    • sakit kepala dan pusing;
    • apatis, lekas marah - gangguan dalam latar belakang psikoemosional;
    • kembung, mual;
    • gangguan tinja - pasien khawatir tentang diare.

    Selama periode remisi sindrom Gilbert, beberapa gejala bersyarat mungkin tidak ada sama sekali, dan pada sepertiga pasien dengan penyakit tersebut, mereka tidak ada bahkan selama periode eksaserbasi.

    Diagnostik

    Untuk mengkonfirmasi atau membantah sindrom Gilbert, berbagai tes laboratorium membantu:

    • bilirubin dalam darah - kadar normal total bilirubin adalah 8,5-20,5 mmol / l. Dengan sindrom Gilbert, terjadi peningkatan bilirubin total akibat tidak langsung.
    • tes darah umum - dalam darah ada reticulocytosis (kandungan tinggi sel darah merah yang belum matang) dan anemia ringan - 100-110 g / l.
    • analisis biokimia darah - gula darah normal atau sedikit berkurang, protein darah dalam batas normal, alkali fosfatase, AST, ALT normal, tes thymol negatif.
    • analisis umum urin - tidak ada kelainan. Kehadiran urobilinogen dan bilirubin dalam urin menunjukkan patologi hati.
    • pembekuan darah - indeks protrombin dan waktu protrombin - dalam batas normal.
    • penanda hepatitis virus - tidak ada.
    • Ultrasonografi hati.

    Diagnosis banding sindrom Gilbert dengan sindrom Dabin-Johnson dan Rotor:

    • Pembesaran hati - khas, biasanya sedikit;
    • Bilirubinuria tidak ada;
    • Peningkatan coproporphyrins dalam urin - tidak;
    • Aktivitas transferase glucuronyl - berkurang;
    • Limpa yang membesar - tidak;
    • Nyeri di hipokondrium kanan - jarang, jika ada - sakit;
    • Gatal pada kulit - tidak ada;
    • Cholecystography adalah normal;
    • Biopsi hati - normal atau pengendapan lipofuscin, degenerasi lemak;
    • Tes Bromosulfalein - sering merupakan norma, kadang-kadang sedikit penurunan izin;
    • Peningkatan bilirubin serum - sebagian besar tidak langsung (tidak terikat).

    Selain itu, untuk mengonfirmasi diagnosis, tes khusus dilakukan:

    • Tes puasa.
    • Puasa selama 48 jam atau membatasi kandungan kalori makanan (hingga 400 kkal per hari) menyebabkan peningkatan tajam (2-3 kali) dalam bilirubin gratis. Bilirubin yang tidak terikat ditentukan dengan perut kosong pada hari pertama tes dan setelah dua hari. Peningkatan bilirubin tidak langsung sebesar 50-100% menunjukkan tes positif.
    • Sampel dengan fenobarbital.
    • Penerimaan fenobarbital dalam dosis 3 mg / kg / hari selama 5 hari membantu mengurangi tingkat bilirubin yang tidak terikat.
    • Tes asam nikotinat.
    • Suntikan asam nikotinat intravena dengan dosis 50 mg menyebabkan peningkatan jumlah bilirubin yang tidak terikat dalam darah dengan faktor 2-3 selama tiga jam.
    • Sampel Rifampicin.
    • Pemberian 900 mg rifampisin menyebabkan peningkatan bilirubin tidak langsung.

    Juga konfirmasi diagnosis memungkinkan tusukan hati perkutan. Pemeriksaan histologis punctate menunjukkan tidak adanya tanda-tanda hepatitis kronis dan sirosis.

    Komplikasi

    Sindrom itu sendiri tidak menyebabkan komplikasi dan tidak merusak hati, tetapi penting untuk membedakan satu jenis penyakit kuning dari yang lain..

    Pada kelompok pasien ini, peningkatan sensitivitas sel hati terhadap faktor hepatotoksik, seperti alkohol, obat-obatan, dan beberapa kelompok antibiotik, telah dicatat. Oleh karena itu, dengan adanya faktor-faktor di atas, perlu untuk mengontrol tingkat enzim hati.

    Pengobatan sindrom Gilbert

    Dalam periode remisi, yang dapat berlangsung selama berbulan-bulan, bertahun-tahun, dan bahkan seumur hidup, perawatan khusus tidak diperlukan. Tugas utama di sini adalah mencegah kejengkelan. Sangat penting untuk mengikuti diet, rezim kerja dan istirahat, tidak kedinginan dan untuk menghindari overheating tubuh, untuk mengecualikan beban tinggi dan obat yang tidak terkontrol.

    Perawatan obat-obatan

    Pengobatan penyakit Gilbert dengan pengembangan penyakit kuning termasuk penggunaan obat-obatan dan diet. Dari obat-obatan yang digunakan:

    • albumin - untuk mengurangi bilirubin;
    • antiemetik - menurut indikasi, di hadapan mual dan muntah.
    • barbiturat - untuk mengurangi kadar bilirubin dalam darah (Surital, Fiorinal);
    • hepatoprotectors - untuk melindungi sel-sel hati (Heptral, Essential Forte);
    • obat koleretik - untuk mengurangi penyakit kuning pada kulit ("Carsil", "Cholenzym");
    • diuretik - untuk ekskresi bilirubin dengan urin ("Furosemide", "Veroshpiron");
    • enterosorbents - untuk mengurangi jumlah bilirubin dengan mengeluarkannya dari usus (karbon aktif, Polyphepan, Enterosgel);

    Penting untuk dicatat bahwa pasien harus menjalani prosedur diagnostik secara teratur untuk memantau perjalanan penyakit dan mempelajari respons tubuh terhadap perawatan medis. Pengiriman tes yang tepat waktu dan kunjungan rutin ke dokter tidak hanya akan mengurangi keparahan gejala, tetapi juga mencegah kemungkinan komplikasi, yang meliputi patologi somatik serius seperti hepatitis dan penyakit batu empedu.

    Pengampunan

    Bahkan jika ada remisi, pasien tidak boleh dalam keadaan "santai" - perawatan harus diambil untuk mencegah eksaserbasi lain sindrom Gilbert.

    Pertama, perlu untuk melindungi saluran empedu - ini akan mencegah stagnasi empedu dan pembentukan batu di kantong empedu. Pilihan yang baik untuk prosedur seperti itu adalah ramuan koleretik, persiapan Uroholum, Hepabene atau Ursofalk. Sekali seminggu, pasien harus melakukan "suara buta" - pada perut kosong Anda perlu minum xylitol atau sorbitol, maka Anda perlu berbaring di sisi kanan dan menghangatkan area lokasi anatomi kantong empedu dengan bantalan pemanas selama setengah jam.

    Kedua, Anda harus memilih diet yang kompeten. Misalnya, perlu untuk mengecualikan produk dari menu yang bertindak sebagai faktor pemicu dalam kasus eksaserbasi sindrom Gilbert. Setiap pasien memiliki serangkaian produk..

    Nutrisi

    Diet harus diikuti tidak hanya selama eksaserbasi penyakit, tetapi juga dalam masa remisi.

    Dilarang menggunakan:

    • daging berlemak, unggas dan ikan;
    • telur
    • saus dan rempah-rempah panas;
    • coklat, kue kering;
    • kopi, kakao, teh kental;
    • alkohol, minuman berkarbonasi, jus dalam tetrapack;
    • makanan pedas, asin, goreng, asap, kalengan;
    • susu murni dan produk susu tinggi lemak (krim, krim asam).

    Diizinkan untuk digunakan:

    • semua jenis sereal;
    • sayuran dan buah-buahan dalam bentuk apa pun;
    • bukan produk susu berlemak;
    • roti, biskuit biskuit;
    • daging, unggas, ikan bukan varietas berlemak;
    • jus segar, minuman buah, teh.

    Ramalan cuaca

    Prognosisnya baik, tergantung bagaimana penyakitnya. Hiperbilirubinemia bertahan seumur hidup, tetapi tidak disertai dengan peningkatan mortalitas. Perubahan progresif di hati biasanya tidak berkembang. Dalam asuransi jiwa orang-orang seperti itu, mereka dirujuk ke kelompok risiko biasa. Ketika diobati dengan fenobarbital atau cordiamine, tingkat bilirubin berkurang menjadi normal. Penting untuk memperingatkan pasien bahwa penyakit kuning mungkin muncul setelah infeksi yang terjadi berulang, muntah yang berulang dan makan yang terlewat..

    Kepekaan pasien yang tinggi terhadap berbagai efek hepatotoksik (alkohol, banyak obat, dll.) Telah dicatat. Mungkin perkembangan peradangan pada saluran empedu, penyakit batu empedu, gangguan psikosomatis. Orang tua dari anak-anak dengan sindrom ini harus berkonsultasi dengan ahli genetika sebelum merencanakan kehamilan lain. Demikian pula, itu harus dilakukan jika kerabat pasangan menikah yang akan memiliki anak didiagnosis dengan sindrom.

    Pencegahan

    Penyakit Gilbert terjadi sebagai akibat dari cacat pada gen yang diturunkan. Tidak mungkin untuk mencegah perkembangan sindrom, karena orang tua hanya bisa menjadi pembawa dan mereka tidak menunjukkan tanda-tanda penyimpangan. Untuk alasan ini, langkah-langkah pencegahan utama ditujukan untuk mencegah eksaserbasi dan memperpanjang masa remisi. Ini dapat dicapai dengan menghilangkan faktor-faktor yang memicu proses patologis di hati..

    Apa bahaya sindrom Gilbert dan apa itu dengan kata-kata sederhana?

    Artikel terkait

    • Penyakit kuning. Alasan, diagnosis, pengobatan, pencegahan
    • Metastasis hati
    • Sindrom Hepatolienal - penyebab, tanda, diagnosis, pengobatan.
    • Manifestasi kulit pada penyakit hati

    Vyalov Sergey Sergeevich

    • Calon Ilmu Kedokteran
    • Klinik GMS gastroenterologis-hepatologis
    • Anggota dari American Gastroenterological Association (AGA)
    • Anggota Masyarakat Eropa untuk Studi Hati (EASL)
    • Anggota Asosiasi Gastroenterologi Rusia (RGA)
    • Anggota Perhimpunan Rusia untuk Pelajaran Hati (ROPIP)
    • Penulis lebih dari 110 publikasi, dalam terbitan berkala dan di pusat pers, buku, buku pedoman praktis, pedoman dan buku pedoman.

    3 menit untuk membaca.

    Apa itu dengan kata-kata sederhana?

    Dengan kata sederhana, sindrom Gilbert adalah penyakit genetik yang ditandai dengan gangguan pemanfaatan bilirubin. Hati pasien secara salah menetralkan bilirubin, dan mulai menumpuk di dalam tubuh, menyebabkan berbagai manifestasi penyakit. Ini pertama kali dijelaskan oleh ahli gastroenterologi Perancis - Augustine Nicolas Gilbert (1958-1927) dan rekan-rekannya pada tahun 1901.

    Karena sindrom ini memiliki sejumlah kecil gejala dan manifestasi, itu tidak dianggap sebagai penyakit, dan kebanyakan orang tidak tahu bahwa mereka memiliki patologi ini sampai tes darah menunjukkan peningkatan kadar bilirubin.

    Di Amerika Serikat, sekitar 3% hingga 7% populasi menderita sindrom Gilbert, menurut National Institute of Health - beberapa ahli gastroenterologi percaya bahwa prevalensi mungkin lebih besar dan mencapai 10%. Sindrom ini lebih sering terjadi pada pria.

    Faktor-faktor provokatif


    Ada beberapa kondisi yang bisa memicu sindrom Gilbert. Gejala manifestasi dapat disebabkan oleh gangguan diet menggunakan obat-obatan seperti glukokortikosteroid dan steroid anabolik. Juga tidak dianjurkan untuk minum alkohol dan melakukan olahraga profesional. Sering masuk angin, stres, termasuk operasi dan cedera, juga dapat mempengaruhi perjalanan penyakit..

    Alasan untuk pengembangan

    Sindrom ini berkembang pada orang yang mendapat cacat kromosom kedua dari kedua orang tua di lokasi yang bertanggung jawab untuk pembentukan salah satu enzim hati - uridine diphosphate-glucuronyl transferase (atau bilirubin-UGT1A1). Hal ini menyebabkan penurunan kadar enzim ini hingga 80%, yang mengapa tugasnya - konversi bilirubin otak yang lebih tidak langsung lebih beracun ke otak menjadi fraksi terikat - jauh lebih buruk.

    Cacat genetik dapat diekspresikan dengan cara yang berbeda: di lokasi bilirubin-UGT1A1, penyisipan dua asam nukleat ekstra diamati, tetapi dapat terjadi beberapa kali. Tingkat keparahan perjalanan penyakit, lamanya periode eksaserbasi dan kesejahteraan akan tergantung pada hal ini. Cacat kromosom yang ditunjukkan sering membuat dirinya terasa hanya sejak remaja, ketika metabolisme bilirubin berubah di bawah pengaruh hormon seks. Karena pengaruh aktif androgen tepatnya pada proses ini, sindrom Gilbert tercatat lebih sering pada populasi pria.

    Mekanisme transmisi disebut resesif autosom. Ini berarti yang berikut:

    1. Tidak ada hubungan dengan kromosom X dan Y, yaitu, gen abnormal dapat bermanifestasi pada seseorang dari jenis kelamin apa pun;
    2. Setiap orang memiliki masing-masing kromosom berpasangan. Jika ia memiliki 2 kromosom kedua yang rusak, maka sindrom Gilbert akan muncul dengan sendirinya. Ketika gen sehat terletak pada kromosom berpasangan di lokus yang sama, patologi tidak memiliki peluang, tetapi seseorang dengan kelainan gen tersebut menjadi pembawa dan dapat menularkannya kepada anak-anaknya..

    Kemungkinan manifestasi dari sebagian besar penyakit yang terkait dengan genom resesif tidak terlalu signifikan, karena dengan adanya alel dominan pada kromosom kedua seperti ini, seseorang hanya akan menjadi pembawa cacat. Ini tidak berlaku untuk sindrom Gilbert: hingga 45% dari populasi memiliki gen yang rusak, sehingga peluang untuk menularkannya dari kedua orang tua cukup besar..

    Epidemiologi


    Sayangnya, ini adalah bentuk paling umum dari kerusakan hati herediter. Ini khususnya umum di antara populasi Afrika, di antara orang Asia dan Eropa jauh lebih jarang.

    Selain itu, ini berkaitan langsung dengan jenis kelamin dan usia. Pada masa remaja dan usia muda, kemungkinan manifestasi beberapa kali lebih tinggi daripada pada orang dewasa. Sekitar sepuluh kali lebih sering terjadi pada pria.

    Gejala sindrom Gilbert

    Gejala-gejala penyakit tersebut dibagi menjadi dua kelompok - wajib dan bersyarat.

    Manifestasi wajib dari sindrom Gilbert meliputi:

    • kelemahan dan kelelahan umum tanpa alasan yang jelas;
    • plak kuning terbentuk di daerah kelopak mata;
    • tidur terganggu - menjadi dangkal, terputus-putus;
    • nafsu makan menurun;
    • area kulit kuning yang muncul dari waktu ke waktu, jika bilirubin berkurang setelah eksaserbasi, sklera mata mulai menguning.

    Gejala bersyarat yang mungkin tidak ada:

    • nyeri otot;
    • gatal parah pada kulit;
    • getaran anggota badan atas yang intermiten;
    • keringat berlebih;
    • di hypochondrium yang tepat, berat terasa terlepas dari makanan;
    • sakit kepala dan pusing;
    • apatis, lekas marah - gangguan dalam latar belakang psikoemosional;
    • kembung, mual;
    • gangguan tinja - pasien khawatir tentang diare.

    Selama periode remisi sindrom Gilbert, beberapa gejala bersyarat mungkin tidak ada sama sekali, dan pada sepertiga pasien dengan penyakit tersebut, mereka tidak ada bahkan selama periode eksaserbasi.

    Klasifikasi

    Sindrom Gilbert dalam dunia kedokteran diklasifikasikan sebagai berikut:

    1. Kehadiran hemolisis adalah penghancuran tambahan sel darah merah. Dalam kasus penyakit yang dipertanyakan bersamaan dengan hemolisis, tingkat bilirubin akan meningkat pada awalnya, meskipun ini bukan karakteristik dari sindrom tersebut..
    2. Kehadiran virus hepatitis. Jika seseorang dengan dua kromosom yang rusak menderita hepatitis virus, maka gejala sindrom Gilbert akan muncul sampai usia 13 tahun..

    Diagnostik

    Untuk mengkonfirmasi atau membantah sindrom Gilbert, berbagai tes laboratorium membantu:

    • bilirubin dalam darah - kadar normal total bilirubin adalah 8,5-20,5 mmol / l. Dengan sindrom Gilbert, terjadi peningkatan bilirubin total akibat tidak langsung.
    • tes darah umum - dalam darah ada reticulocytosis (kandungan tinggi sel darah merah yang belum matang) dan anemia ringan - 100-110 g / l.
    • analisis biokimia darah - gula darah normal atau sedikit berkurang, protein darah dalam batas normal, alkali fosfatase, AST, ALT normal, tes thymol negatif.
    • analisis umum urin - tidak ada kelainan. Kehadiran urobilinogen dan bilirubin dalam urin menunjukkan patologi hati.
    • pembekuan darah - indeks protrombin dan waktu protrombin - dalam batas normal.
    • penanda hepatitis virus - tidak ada.
    • Ultrasonografi hati.

    Diagnosis banding sindrom Gilbert dengan sindrom Dabin-Johnson dan Rotor:

    • Pembesaran hati - khas, biasanya sedikit;
    • Bilirubinuria tidak ada;
    • Peningkatan coproporphyrins dalam urin - tidak;
    • Aktivitas transferase glucuronyl - berkurang;
    • Limpa yang membesar - tidak;
    • Nyeri di hipokondrium kanan - jarang, jika ada - sakit;
    • Gatal pada kulit - tidak ada;
    • Cholecystography adalah normal;
    • Biopsi hati - normal atau pengendapan lipofuscin, degenerasi lemak;
    • Tes Bromosulfalein - sering merupakan norma, kadang-kadang sedikit penurunan izin;
    • Peningkatan bilirubin serum - sebagian besar tidak langsung (tidak terikat).

    Selain itu, untuk mengonfirmasi diagnosis, tes khusus dilakukan:

    • Tes puasa.
    • Puasa selama 48 jam atau membatasi kandungan kalori makanan (hingga 400 kkal per hari) menyebabkan peningkatan tajam (2-3 kali) dalam bilirubin gratis. Bilirubin yang tidak terikat ditentukan dengan perut kosong pada hari pertama tes dan setelah dua hari. Peningkatan bilirubin tidak langsung sebesar 50-100% menunjukkan tes positif.
    • Sampel dengan fenobarbital.
    • Penerimaan fenobarbital dalam dosis 3 mg / kg / hari selama 5 hari membantu mengurangi tingkat bilirubin yang tidak terikat.
    • Tes asam nikotinat.
    • Suntikan asam nikotinat intravena dengan dosis 50 mg menyebabkan peningkatan jumlah bilirubin yang tidak terikat dalam darah dengan faktor 2-3 selama tiga jam.
    • Sampel Rifampicin.
    • Pemberian 900 mg rifampisin menyebabkan peningkatan bilirubin tidak langsung.

    Juga konfirmasi diagnosis memungkinkan tusukan hati perkutan. Pemeriksaan histologis punctate menunjukkan tidak adanya tanda-tanda hepatitis kronis dan sirosis.

    Pencegahan

    Mustahil untuk mencegah munculnya penyakit genetik semacam itu. Anda hanya dapat menunda timbulnya penyakit atau membuat periode eksaserbasi lebih jarang terjadi, jika Anda mengikuti beberapa aturan:

    • makan makanan sehat, termasuk lebih banyak makanan nabati dalam diet Anda;
    • kurang di bawah sinar matahari;
    • Hindari aktivitas fisik yang berat;
    • temperamen agar kurang menderita penyakit virus;
    • cobalah untuk menghilangkan faktor-faktor yang menyebabkan penyakit hepatitis virus (seks yang tidak aman, menyuntikkan obat-obatan, tato, tindik, dll.).

    Vaksinasi anak-anak dengan sindrom Gilbert tidak dikontraindikasikan.

    Orang muda dengan sindrom Gilbert cocok untuk dinas militer, namun mereka harus diidentifikasi dalam kondisi di mana Anda tidak perlu kelaparan atau bekerja keras secara fisik. Pasien semacam itu tidak diperbolehkan berkarir di militer profesional.

    Perawatan obat-obatan

    Pengobatan penyakit Gilbert dengan pengembangan penyakit kuning termasuk penggunaan obat-obatan dan diet. Dari obat-obatan yang digunakan:

    • albumin - untuk mengurangi bilirubin;
    • antiemetik - menurut indikasi, di hadapan mual dan muntah.
    • barbiturat - untuk mengurangi kadar bilirubin dalam darah (Surital, Fiorinal);
    • hepatoprotectors - untuk melindungi sel-sel hati (Heptral, Essential Forte);
    • obat koleretik - untuk mengurangi penyakit kuning pada kulit ("Carsil", "Cholenzym");
    • diuretik - untuk ekskresi bilirubin dengan urin ("Furosemide", "Veroshpiron");
    • enterosorbents - untuk mengurangi jumlah bilirubin dengan mengeluarkannya dari usus (karbon aktif, Polyphepan, Enterosgel);

    Penting untuk dicatat bahwa pasien harus menjalani prosedur diagnostik secara teratur untuk memantau perjalanan penyakit dan mempelajari respons tubuh terhadap perawatan medis. Pengiriman tes yang tepat waktu dan kunjungan rutin ke dokter tidak hanya akan mengurangi keparahan gejala, tetapi juga mencegah kemungkinan komplikasi, yang meliputi patologi somatik serius seperti hepatitis dan penyakit batu empedu.

    Tindakan pencegahan

    Tidak mungkin entah bagaimana mencegah perkembangan sindrom Gilbert - penyakit ini terjadi pada tingkat kelainan genetik. Tetapi kemudian Anda dapat mengambil tindakan pencegahan sehubungan dengan frekuensi eksaserbasi dan intensitas manifestasi penyakit ini. Langkah-langkah tersebut termasuk rekomendasi spesialis berikut:


    sesuaikan diet Anda dan makan lebih banyak makanan nabati;

  • hindari aktivitas fisik yang berlebihan, jika perlu - ubah jenis pekerjaan;
  • hindari infeksi yang sering dengan infeksi virus - misalnya, Anda dapat dan harus marah, memperkuat sistem kekebalan tubuh;
  • tidak termasuk obat suntik, hubungan seksual tanpa kondom - faktor-faktor ini dapat menyebabkan infeksi virus hepatitis;
  • coba sedikit untuk berada di bawah sinar matahari langsung.
  • Sindrom Gilbert - penyakit ini tidak berbahaya, tetapi membutuhkan beberapa batasan. Pasien harus di bawah pengawasan dokter, secara teratur menjalani pemeriksaan dan mematuhi semua obat dan rekomendasi dari spesialis.

    Tsygankova Yana Aleksandrovna, pengamat medis, terapis dari kategori kualifikasi tertinggi

    58, total hari ini

    (46 suara, rata-rata: 4,80 dari 5)

    Posting terkait
    Cara mengobati dysbiosis usus
    Paresis usus: apa itu, pencegahan dan pengobatan

    Pengampunan

    Bahkan jika ada remisi, pasien tidak boleh dalam keadaan "santai" - perawatan harus diambil untuk mencegah eksaserbasi lain sindrom Gilbert.

    Pertama, perlu untuk melindungi saluran empedu - ini akan mencegah stagnasi empedu dan pembentukan batu di kantong empedu. Pilihan yang baik untuk prosedur seperti itu adalah ramuan koleretik, persiapan Uroholum, Hepabene atau Ursofalk. Sekali seminggu, pasien harus melakukan "suara buta" - pada perut kosong Anda perlu minum xylitol atau sorbitol, maka Anda perlu berbaring di sisi kanan dan menghangatkan area lokasi anatomi kantong empedu dengan bantalan pemanas selama setengah jam.

    Kedua, Anda harus memilih diet yang kompeten. Misalnya, perlu untuk mengecualikan produk dari menu yang bertindak sebagai faktor pemicu dalam kasus eksaserbasi sindrom Gilbert. Setiap pasien memiliki serangkaian produk..

    Prakiraan Dokter

    Secara umum, sindrom Gilbert berproses dengan cukup baik dan bukan merupakan penyebab kematian pasien. Tentu saja, akan ada beberapa perubahan - misalnya, dengan eksaserbasi yang sering, proses inflamasi di saluran empedu dapat berkembang, batu di kandung empedu dapat terbentuk. Ini memengaruhi kemampuan untuk bekerja secara negatif, tetapi bukan merupakan alasan untuk disabilitas.

    Jika seorang anak dengan sindrom Gilbert lahir dalam keluarga, maka orang tua harus menjalani pemeriksaan genetik sebelum kehamilan berikutnya. Pemeriksaan yang sama harus diteruskan kepada pasangan jika salah satu pasangan memiliki diagnosis ini, atau jika ada gejala yang jelas.

    Sindrom Gilbert dan dinas militer

    Sedangkan untuk dinas militer, sindrom Gilbert bukanlah alasan untuk menerima penundaan atau larangan dinas militer. Satu-satunya peringatan adalah bahwa pemuda itu hendaknya tidak bekerja secara fisik berlebihan, kelaparan, bekerja dengan zat beracun. Tetapi jika pasien akan membangun karir militer profesional, maka ini tidak diperbolehkan baginya - dia tidak akan lulus pemeriksaan kesehatan.

    Nutrisi

    Diet harus diikuti tidak hanya selama eksaserbasi penyakit, tetapi juga dalam masa remisi.

    Dilarang menggunakan:

    • daging berlemak, unggas dan ikan;
    • telur
    • saus dan rempah-rempah panas;
    • coklat, kue kering;
    • kopi, kakao, teh kental;
    • alkohol, minuman berkarbonasi, jus dalam tetrapack;
    • makanan pedas, asin, goreng, asap, kalengan;
    • susu murni dan produk susu tinggi lemak (krim, krim asam).

    Diizinkan untuk digunakan:

    • semua jenis sereal;
    • sayuran dan buah-buahan dalam bentuk apa pun;
    • bukan produk susu berlemak;
    • roti, biskuit biskuit;
    • daging, unggas, ikan bukan varietas berlemak;
    • jus segar, minuman buah, teh.

    Statistik prevalensi

    Banyak yang tidak melihat tanda-tanda penyakit pada diri mereka sampai mereka melewati biokimia darah, di mana tingkat bilirubin secara signifikan terlampaui. Penyakit ini tidak mengarah pada kematian, tetapi berlanjut dalam bentuk kronis tanpa gejala. Tetapi jika Anda tidak mengikuti rejimen harian, diet, dan instruksi dari dokter Anda, maka penyakit seperti itu dapat berkembang menjadi penyakit batu empedu, hepatitis kronis, pankreatitis, atau gagal hati.

    Apa bahaya Sindrom Gilbert? - Pertama-tama, dengan komplikasinya dan bukan penunjukan perawatan yang tepat waktu. Tetapi, menurut statistik AS, sekitar 3-6% dari populasi Amerika menderita penyakit ini. Dan menurut para ahli, angka ini akan segera melebihi 10%.

    Ramalan cuaca

    Prognosisnya baik, tergantung bagaimana penyakitnya. Hiperbilirubinemia bertahan seumur hidup, tetapi tidak disertai dengan peningkatan mortalitas. Perubahan progresif di hati biasanya tidak berkembang. Dalam asuransi jiwa orang-orang seperti itu, mereka dirujuk ke kelompok risiko biasa. Ketika diobati dengan fenobarbital atau cordiamine, tingkat bilirubin berkurang menjadi normal. Penting untuk memperingatkan pasien bahwa penyakit kuning mungkin muncul setelah infeksi yang terjadi berulang, muntah yang berulang dan makan yang terlewat..

    Kepekaan pasien yang tinggi terhadap berbagai efek hepatotoksik (alkohol, banyak obat, dll.) Telah dicatat. Mungkin perkembangan peradangan pada saluran empedu, penyakit batu empedu, gangguan psikosomatis. Orang tua dari anak-anak dengan sindrom ini harus berkonsultasi dengan ahli genetika sebelum merencanakan kehamilan lain. Demikian pula, itu harus dilakukan jika kerabat pasangan menikah yang akan memiliki anak didiagnosis dengan sindrom.

    Komplikasi

    Sebagai aturan, tidak ada yang salah dengan penyakit keturunan ini. Operator hidup untuk waktu yang lama, dan jika mereka mengikuti instruksi dokter, maka dengan senang hati. Tetapi ada pengecualian untuk aturan apa pun. Jadi, kejutan apa yang bisa diberikan sindrom Gilbert? Apa bahaya gangguan yang lambat tapi pasti dari kemampuan kompensasi tubuh manusia?

    Pelanggar berbahaya dari rezim dan diet akhirnya mengembangkan hepatitis kronis, dan tidak mungkin lagi untuk menyembuhkannya. Penting untuk melakukan operasi transplantasi hati. Ekstrim lain yang tidak menyenangkan adalah penyakit batu empedu, yang juga tidak memanifestasikan dirinya untuk waktu yang lama, dan kemudian memberikan pukulan yang menentukan bagi tubuh.

    Definisi istilah

    Sindrom Gilbert (penyakit Gilbert) adalah penyakit hati kronis yang bersifat jinak, disertai dengan pewarnaan ikterik episodik pada sklera dan kulit, kadang-kadang - dan gejala lain yang terkait dengan peningkatan konsentrasi bilirubin dalam darah. Penyakit ini mengalir dalam gelombang: periode tanpa tanda-tanda patologis diikuti oleh eksaserbasi, yang terutama muncul setelah mengonsumsi makanan atau alkohol tertentu. Dengan terus-menerus menggunakan makanan enzim hati yang "tidak tepat", penyakit kronis dapat terjadi.

    Patologi ini dikaitkan dengan cacat pada gen yang ditularkan dari orang tua. Ini tidak menyebabkan kerusakan hati yang parah, seperti halnya dengan sirosis, tetapi dapat menjadi rumit dengan peradangan saluran empedu atau pembentukan batu di kantong empedu (lihat gejala penyakit kantong empedu).

    Beberapa dokter menganggap sindrom Gilbert bukan penyakit, tetapi sifat genetik organisme. Ini tidak benar: enzim yang kelainan sintesisnya mendasari patologi terlibat dalam netralisasi berbagai zat beracun. Artinya, jika beberapa fungsi organ menderita, maka kondisinya dapat dengan aman disebut penyakit.

    Kiat untuk orang sakit

    1. Ingatlah bahwa jika terpapar penyakit dengan sinar matahari langsung dikontraindikasikan..
    2. Pantau kesehatan Anda, segera hilangkan fokus infeksi dan obati penyakit pada sistem empedu.
    3. Sindrom pada anak bukanlah kontraindikasi untuk vaksinasi preventif.
    4. Tidak dianjurkan mengonsumsi obat yang memiliki efek samping pada hati..
    5. Kehadiran sindrom pada wanita hamil tidak berdampak buruk pada janin.

    Terlepas dari gejala yang mungkin, sepertiga dari pasien mengatakan mereka sama sekali tidak memiliki ketidaknyamanan. Seperti dalam kasus patologi lain, diagnosis dini adalah kunci kehidupan normal dan kesehatan yang baik. Jika semua rekomendasi dokter dipatuhi, penyakit ini tidak mengingatkan akan dirinya sendiri..

    Tanda-tanda

    Untuk mendiagnosis penyakit Gilbert dalam diri Anda, Anda harus hati-hati melihat penampilan dan tubuh Anda secara keseluruhan. Bahkan perolehan warna kulit kuning tidak membuat anak-anak muda khawatir bahwa mereka akan muak dengan sesuatu. Juga, pewarnaan protein mata dalam warna kekuningan tidak memaksa pasien untuk berkonsultasi dengan dokter.

    Pada beberapa pasien, bahkan ada perubahan (peningkatan signifikan) dalam indeks bilirubin 2-5 kali.

    Juga, tanda-tanda utama penyakit, selain yang ditunjukkan, termasuk:

    • gangguan pada saluran pencernaan,
    • rasa sakit di hipokondrium kanan,
    • rasa sakit di peritoneum,
    • rasa tidak enak,
    • manifestasi pigmentasi kulit,
    • pembesaran hati,
    • pusing,
    • mengantuk atau sebaliknya insomnia.

    Jika Anda menemukan salah satu dari gejala penyakit yang terdaftar, yang terbaik adalah berkonsultasi dengan dokter untuk mengonfirmasi atau menyangkal ketakutan Anda.

    Bantu obat tradisional

    Seringkali orang menggunakan resep obat tradisional. Mereka digunakan sebagai terapi tambahan untuk mencegah kekambuhan penyakit..

    Efek positif pada hati dan tubuh secara keseluruhan adalah teh herbal, ramuan. Pada dasarnya, komposisi dipilih dari herbal yang memiliki sifat diuretik atau koleretik. Tumbuhan ini termasuk rosehip, barberry, calendula, immortelle. Milk thistle juga dianggap sebagai salah satu tanaman paling efektif yang menguntungkan hati. Untuk menyiapkan ramuan, Anda harus mengikuti proporsi yang ditunjukkan dalam instruksi untuk masing-masing jenis ramuan.


    Efek positif pada hati dan tubuh secara keseluruhan adalah teh herbal, ramuan

    Terkadang menggunakan bantuan tincture alkohol di rumah. Tincture alkohol dibuat dari daun hazel, apsintus dan bahan-bahan lainnya. Solusi semacam itu menuntut tempat yang gelap dan sejuk..

    Ada resep lain, di antaranya adalah:

    • jus dari daun dan batang burdock. Tanaman ini dicuci dengan baik dari polusi dan dilumatkan secara menyeluruh untuk mendapatkan jus. Campuran disaring, dan kemudian diminum setelah makan 15 ml selama seminggu;
    • minum jus dengan madu. Untuk menyiapkan minuman, minumlah setengah liter madu dan jus bit, 200 ml lobak hitam dan jus wortel dengan tambahan 50 ml jus lidah buaya. Minuman disimpan di lemari es dan diminum dalam 50 ml dua kali sehari.

    Pengobatan dengan resep alternatif lebih cenderung menjadi ukuran pencegahan manifestasi penyakit dan membantu memperpanjang periode remisi..


    Tincture alkohol dibuat dari daun hazel, apsintus dan bahan-bahan lainnya

    Penelitian instrumental

    Untuk menilai kondisi saluran hepatobilier, dokter dapat meresepkan ultrasonografi dan duodenum. Selain itu, biopsi atau elastografi kelenjar dianjurkan untuk menyingkirkan hepatitis dan sirosis..

    Terdengar duodenal

    Penelitian ini memungkinkan Anda untuk menganalisis sifat cairan biologis, yang terdiri dari cairan empedu, lambung, dan jus pankreas. Selain itu, diresepkan untuk menilai fungsi kantong empedu. Pelatihan khusus meliputi:

    • makan malam ringan pada malam diagnosis dengan pengecualian produk yang meningkatkan produksi gas;
    • lima hari sebelum penelitian, antispasmodik, obat pencahar dan obat yang merangsang aliran empedu dibatalkan;
    • sehari sebelumnya, pasien disuntikkan secara subkutan dengan 0,5 ml atropin dan diberikan air hangat dengan xylitol untuk diminum.

    Penelitian dilakukan dengan perut kosong di pagi hari. Itu bisa klasik atau fraksional. Dalam kasus pertama, isinya diambil dari duodenum, kandung kemih dan saluran. Adapun teknik kedua, terdiri dari lima fase, dan cairan dikumpulkan setiap 7-8 menit. Ini memungkinkan Anda untuk melacak dinamika perkembangan empedu dan menentukan komposisinya.

    Probe karet diperlukan untuk prosedur ini, yang mengandung zaitun untuk mengambil materi. Biasanya, dengan penyakit Gilbert, perubahan komposisi empedu, gangguan kandung kemih menurut hiper atau hipotipe, serta kerusakan fungsi sfingter Oddi diamati. Tugas yang terakhir adalah mengatur pasokan cairan enzimatik ke usus.

    Metode diagnostik lain yang diperlukan adalah USG. Ini didasarkan pada penggunaan gelombang ultrasonik, yang, ketika melewati jaringan dengan kepadatan yang berbeda, ditampilkan di layar dengan bayangan intensitas yang lebih besar atau lebih kecil..

    Metode ini dapat digunakan untuk tujuan diagnostik dan pencegahan, karena sama sekali tidak berbahaya dan tidak memiliki kontraindikasi. Persiapan untuk studi ini meliputi:

    1. pengecualian makanan dari diet bergizi yang meningkatkan produksi gas;
    2. minum sorben dan obat-obatan yang mengurangi perut kembung;
    3. resep obat pencahar atau pengaturan enema untuk orang yang menderita sembelit.

    Ultrasonografi memeriksa ukuran, kepadatan, dan struktur hati. Selain itu, keadaan kantong empedu, saluran dinilai, dan batu juga divisualisasikan..

    Biopsi dan Elastografi

    Untuk mengecualikan peradangan pada hati dan perubahan sirosis pada organ, biopsi ditentukan. Ini adalah metode untuk memeriksa bahan yang diambil oleh tusukan kelenjar. Untuk melakukan itu, diperlukan anestesi dan persiapan moral pasien, sehubungan dengan metode diagnostik yang lebih lembut, elastografi, jauh lebih sering digunakan..

    Metode ini paling informatif, tidak menyakitkan dan aman. Penelitian dilakukan menggunakan Fibroscan. Ini memungkinkan Anda untuk mengatur kerapatan dan elastisitas kain..

    Elastography memungkinkan Anda mengidentifikasi penyakit pada tahap awal. Satu-satunya batasan untuk pemeriksaan ini adalah kehamilan, karena efek gelombang pada embrio tidak sepenuhnya dipahami. Adapun penyakit Gilbert, tidak ada perubahan struktural yang terdeteksi selama penelitian..

    Fitur Analisis

    Tes darah membantu mengidentifikasi patologi pada tahap awal perkembangan, bahkan tanpa adanya gejala yang khas. Ada beberapa jenis studi yang menentukan sindrom Gilbert..

    Agar penelitian menunjukkan hasil yang dapat diandalkan, disarankan untuk mematuhi aturan pengiriman biomaterial:

    1. Analisis dilakukan di pagi hari. Darah diberikan pada waktu perut kosong, interval antara waktu makan terakhir dan penelitian harus setidaknya 12 jam. Saat ini, Anda juga tidak bisa minum teh, kopi, dan minuman lainnya. Pembatasan penggunaan air bersih tanpa gas tidak berlaku;
    2. Selama beberapa hari, menolak mengonsumsi makanan berlemak. Makanan cepat saji dan semua junk food juga dikecualikan dari diet;
    3. Anda tidak dapat merasa gugup, kewalahan dan terlalu banyak bekerja beberapa hari sebelum belajar. Ini akan merusak hasil tes. Dianjurkan untuk menghindari terjadinya situasi stres dan meninggalkan pelatihan di gym, serta kerja fisik yang berat;
    4. Beberapa hari sebelum analisis, terapi obat dihentikan. Secara khusus, mereka berhenti minum obat yang mempengaruhi konsentrasi bilirubin, jika tidak tes akan menunjukkan hasil yang tidak dapat diandalkan.

    Studi umum tentang zat ini bukan analisis diagnostik untuk patologi hati ini. Ini hanya menunjukkan bahwa proses patologis terjadi di hati. Untuk alasan ini, jika tes darah umum menunjukkan adanya masalah yang terkait dengan organ internal ini, studi tambahan ditentukan.

    Ikterus keluarga ditandai dengan indikator berikut dalam tes darah umum:

    • Perubahan nilai referensi hemoglobin ke atas;
    • Peningkatan kandungan bilirubin dalam darah relatif terhadap norma;
    • Perubahan nilai referensi sel darah merah imatur dalam darah naik.

    Terhadap latar belakang indikator-indikator ini, ESR, serta konsentrasi trombosit dan leukosit tidak berubah.

    Biokimia darah

    Dalam tes darah biokimia, indikator berikut menunjukkan penyakit:

    • Bilirubin. Dengan sindrom tersebut, peningkatan konsentrasi elemen ini terjadi. Namun, peningkatan kandungan zat ini juga diamati dengan masalah lain yang terkait dengan hati. Untuk alasan ini, tes darah biokimia tidak bisa menjadi analisis utama untuk mendiagnosis penyakit;
    • Alkaline phosphatase. Indikator dengan penyakit seperti itu meningkat;
    • ALT dan AST. Dengan patologi, konsentrasi zat meningkat.

    Biokimia darah juga tidak mendiagnosis patologi. Jika penelitian menunjukkan hasil positif, tes tambahan dan tes ditentukan.

    Tes genetika

    Analisis genetik untuk sindrom Gilbert adalah satu-satunya cara untuk mendiagnosis patologi. Analisis membantu untuk mendeteksi gen bermutasi yang mempengaruhi sintesis dan aktivitas asam hialuronat..

    Tes genetik untuk sindrom Gilbert diresepkan dalam kasus-kasus berikut:

    • Kecurigaan terjadinya patologi, jika gejala yang sesuai muncul;
    • Terjadinya tanda-tanda penyakit hati untuk mengecualikan atau mengkonfirmasi penyakit;
    • Sebelum terapi obat, jika obat yang memiliki efek hepatotoksik digunakan untuk pengobatan;
    • Untuk memprediksi efek samping ketika mengambil obat antikanker, khususnya, penggunaan Irinotecan digunakan dalam patologi kanker darah dalam bentuk ganas;
    • Ikterus non-infeksius dalam bentuk ringan;
    • Ikterus kronis, perkembangannya diperlambat oleh barbiturat;
    • Jika penelitian lain menunjukkan peningkatan konsentrasi bilirubin;
    • Jika sindrom Gilbert hadir dalam riwayat pasien;
    • Untuk menilai efektivitas terapi.

    Penelitian ini juga diresepkan jika pasien diresepkan obat untuk waktu yang lama, akibatnya hati akan mengalami peningkatan stres..

    Biomaterial untuk penelitian ini adalah darah vena. Jumlah yang dibutuhkan adalah 2-3 ml. Biomaterial diperiksa oleh PCR..

    Hasil penelitian diuraikan sebagai berikut:

    • UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 6 - komposisi genetik tidak berubah, patologi tidak terdiagnosis;
    • UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 - elemen tambahan diidentifikasi dalam komposisi gen, yang menunjukkan kemungkinan terjadinya penyakit yang akan berlanjut dalam bentuk ringan;
    • UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 - menunjukkan probabilitas tinggi patologi dengan perjalanan yang berat.

    Persiapan untuk pengujian genetik tidak dilakukan. Hal ini disebabkan oleh kenyataan bahwa nutrisi, obat-obatan, keadaan fisik dan psiko-emosional tidak dapat mempengaruhi hasil penelitian. Analisis ini memberikan hasil yang akurat 100%. Hanya penelitian ini yang mendiagnosis penyakit ini. Tes lain hanya menunjukkan masalah dengan hati.

    Studi ini tidak dilakukan secara gratis. Biaya analisis genetik untuk sindrom Gilbert tergantung pada kebijakan penetapan harga laboratorium yang melakukan penelitian. Harga rata-rata adalah 2500 rubel.

    Perubahan diet

    Diet adalah komponen penting dari jalannya terapi. Ini membantu meringankan gejala penyakit Gilbert. Perawatan dan rencana nutrisi harus dipilih oleh dokter. Sebagai aturan, mereka menyarankan diet No. 5. Sangat keras dan ketat, melibatkan penolakan banyak produk. Di sisi lain, dengan bantuannya Anda bisa menghilangkan gejala yang tidak menyenangkan dan mengontrol kadar bilirubin dalam darah.

    Kepatuhan dengan diet datang ke rekomendasi berikut:

    • semua makanan harus pada suhu kamar;
    • teh kental, kopi, minuman berkarbonasi dan terlalu manis tidak boleh dikonsumsi;
    • semuanya yang digoreng dan berminyak harus dikecualikan;
    • perlu makan sering, tetapi dalam porsi kecil;
    • makanan pedas dan rempah-rempah harus dikecualikan;
    • telur, produk yang mengandung kolesterol, dan tepung dilarang;
    • jangan minum atau merokok.

    Diet harian harus terdiri dari makanan rendah lemak dan tidak berlemak. Sayuran dan buah-buahan non-asam diizinkan. Semua produk harus dikukus atau dipanggang dalam oven.

    Fakta dasar tentang hati dan fungsinya

    Hati memainkan peran penting dalam proses metabolisme, berpartisipasi dalam pencernaan dan pembentukan darah, mempertahankan kekebalan, dan mengatur suhu tubuh. Berkat zat besi, darah dibersihkan dari racun. Pengaruh organ sangat besar dalam proses transformasi sel darah merah dan pembentukan empedu.

    Dalam proses pemecahan hemoglobin, asam amino dan bilirubin terbentuk. Pigmen bebas atau tidak langsung beredar dalam aliran darah. Dalam hepatosit, itu bergabung dengan asam glukuronat dan sudah terikat (langsung), bersama dengan empedu, disekresikan ke dalam saluran dan ke dalam usus. Sebagian pigmen kembali ke hati, dan sisanya mengalami transformasi lebih lanjut dan diekskresikan dalam tinja dan urin..

    Sertifikat medis

    Bilirubin adalah zat yang merupakan produk dari pemrosesan sel darah tua dan hemoglobin. Dalam tubuh yang sehat, mereka dikeluarkan bersama dengan kotoran. Jika proses ini dilanggar, mereka tetap berada dalam darah. Akibatnya, menguningnya protein mata, beberapa bagian kulit dan perubahan komposisi empedu diamati pada manusia. Komponen penting dari metabolisme bilirubin adalah enzim glucuronyl transferases. Dalam kasus penyakit Gilbert, kekurangan unsur ini didiagnosis..

    Patologi ini pertama kali dijelaskan oleh ahli gastroenterologi Prancis Augustin Nicolas Gilbert. Dia kemudian dinamai menurut penemunya. Dalam direktori medis Anda dapat menemukan beberapa namanya: penyakit kuning keluarga, disfungsi hati konstitusional. Gilbert tidak hanya berhasil mengidentifikasi sifat herediter dari penyakit tersebut. Dia juga berhasil membuktikan hubungan antara penyimpangan bilirubin dan gangguan fungsi hati atau kantong empedu. Penemuan ini direkam pada tahun 1901.

    Menurut data medis, 10 persen populasi dunia menderita penyakit Gilbert. Diagnosis yang tepat waktu dan statistik yang akurat dipersulit oleh gambaran klinis yang kabur. Pasien biasanya berkonsultasi dengan dokter dengan keluhan kuningnya sklera dan bagian tubuh tertentu. Sebelum timbulnya gejala yang parah, penyakit hanya dapat dideteksi menggunakan tes darah.

    Apa yang terjadi pada tubuh dengan sindrom ini

    Bilirubin, yang menyebabkan pewarnaan protein kulit dan mata manusia dalam warna cerah, adalah zat yang terbentuk dari hemoglobin. Setelah hidup selama 120 hari, sel darah merah, sel darah merah, hancur dalam limpa, heme - senyawa non-protein yang mengandung zat besi, dan globin - protein dilepaskan dari itu. Yang terakhir, memecah menjadi komponen, diserap oleh darah. Permata membentuk bilirubin tidak langsung yang larut dalam lemak..

    Dengan eksaserbasi, kulit memiliki warna yang lebih dingin. Baik kulit seluruh tubuh dan area tertentu - kaki, telapak tangan, segitiga nasolabial, ketiak bisa menguning..

    Karena merupakan substrat beracun (terutama untuk otak), tubuh berusaha menetralisirnya dengan lebih cepat. Untuk melakukan ini, ia dikaitkan dengan protein darah utama - albumin, yang mentransfer bilirubin (fraksi tidak langsungnya) ke hati.

    Di sana, sebagian dari dirinya sedang menunggu enzim UDF-glucuronyltransferase, yang, dengan menambahkan glukuronat ke dalamnya, membuatnya larut dalam air dan kurang beracun. Bilirubin seperti itu (disebut langsung, terikat) diekskresikan dalam usus dan urin..

    Sindrom Gilbert adalah pelanggaran patognomonik:

    • penetrasi bilirubin tidak langsung ke dalam hepatosit (sel hati);
    • mengirimkannya ke area-area di mana UDP-glucuronyl transferase bekerja;
    • mengikat glukuronat.

    Jadi, dalam darah dengan sindrom Gilbert, kadar bilirubin larut dalam lemak, tidak langsung. Mudah menembus banyak sel (membran semua sel diwakili oleh lapisan lipid ganda). Di sana ia menemukan mitokondria, membuat jalan di dalamnya (membran mereka sebagian besar juga terdiri dari lipid) dan untuk sementara waktu mengganggu proses yang penting bagi mereka dalam sel: respirasi jaringan, fosforilasi oksidatif, sintesis protein dan lain-lain.

    Sementara bilirubin tidak langsung meningkat dalam 60 μmol / L (dengan norma 1,70 - 8,51 μmol / L), mitokondria dari jaringan perifer terpengaruh. Jika levelnya lebih tinggi, zat yang larut dalam lemak mendapat kesempatan untuk menembus otak dan memengaruhi struktur-struktur yang bertanggung jawab untuk implementasi berbagai proses vital. Impregnasi paling mengancam jiwa dengan bilirubin dari pusat yang bertanggung jawab untuk fungsi pernapasan dan jantung. Meskipun yang terakhir ini tidak melekat pada sindrom ini (bilirubin di sini kadang-kadang naik ke angka yang tinggi), tetapi ketika dikombinasikan dengan obat, lesi virus atau alkohol, gambaran seperti itu mungkin terjadi..

    Ketika sindrom ini bermanifestasi lebih baru, tidak ada modifikasi di hati. Tetapi ketika telah diamati pada manusia untuk waktu yang lama, maka di dalam selnya pigmen coklat keemasan mulai disimpan. Mereka sendiri mengalami distrofi protein, dan matriks antar sel mulai mengalami jaringan parut..

    Simtomatologi

    Lebih sering, gejala dimulai pada remaja saat pubertas dan berlanjut sepanjang hidup. Manifestasi utamanya adalah ikterus sedang atau intens. Pasien memiliki sklera ikterik dan sedikit pembesaran hati. Biasanya dalam bentuk ringan, tidak ada lagi gangguan fungsional. Dalam beberapa kasus, pasien mengeluhkan masalah pencernaan:

    • kembung;
    • bersendawa;
    • sembelit atau diare;
    • mual
    • maag;
    • kepahitan di mulut.

    Dengan hiperbilirubinemia berat, perasaan lemah, mudah marah, gangguan tidur, gatal-gatal pada kulit, penurunan aktivitas dapat terjadi. Kadang-kadang, selama eksaserbasi sindrom, tanda-tanda dystonia vegetatif-vaskular bergabung: berkeringat, pusing dan sakit kepala, takikardia, tangan gemetar, kedinginan pada suhu tubuh normal.
    Kurang tidur dan kelelahan menyebabkan berkurangnya konsentrasi, serangan panik, dan depresi. Pasien mengembangkan hipersensitif terhadap dingin. Pada hepatosit dengan perjalanan penyakit yang berkepanjangan, perubahan morfologis dapat terjadi. Ini termasuk degenerasi lemak dan akumulasi lipofuscin pigmen.

    Diet

    Apa yang bisa Anda makan dengan penyakit seperti itu? Untuk mencegah penurunan kesejahteraan, Anda harus mematuhi gaya hidup sehat dan meninggalkan kebiasaan buruk yang berdampak buruk bagi kesehatan manusia..

    Pasien tidak boleh lupa bahwa mereka tidak boleh dimakan:

    • produk susu,
    • varietas kaviar,
    • daging asap,
    • tepung,
    • daging dan ikan,
    • kacang,
    • beberapa sayuran (bawang, bawang putih, lobak),
    • permen,
    • kopi dan kakao,
    • jamur,
    • telur-telur.

    Semua ini dapat memicu penampilan sekunder sindrom Gilbert. Dokter juga merekomendasikan untuk tidak makan terlalu dingin dan terlalu panas. Menurut mereka, makanan yang cocok untuk makan harus hangat dan tawar. Tetapi diet selalu diresepkan oleh dokter dan ahli gizi secara individual, berdasarkan karakteristik tubuh, metabolisme dan reaksi alergi. Karena itu, Anda tidak perlu memilih diet ini atau itu sendiri, melelahkan diri Anda dengan mogok makan. Yang terbaik adalah mempercayai dokter Anda.